Генетика

Генетика изучает два основных свойства живой материи - наследственность и изменчивость. Наследственность определяется как свойство родителей передавать свои признаки и особенности развития следующему поколению. Каждый вид животных или растений сохраняет в ряду поколений характерные для него черты. Причем, куда бы организм не перевозили, в какую бы среду его не помещали, всегда воспроизводятся особенности этого организма в дальнейших поколениях. Наследственность обеспечивает материальную и функциональную преемственность между поколениями организмов, в этом проявляется непрерывность живой материи, а также неразрывно связана с процессом размножения, а размножение с делением клетки и воспроизведением ее структуры и функции. Возникновение нового дочернего поколения при половом размножении обязано слиянию женской и мужской половых клеток. Половые клетки называются - гаметы. Женская гамета - яйцеклетка, мужская - сперматозоид.

Клетки организма несут в себе только задатки, возможности развития признаков и свойств всего организма. Эти задатки называются генами.

Ген является единицей наследственности, определяющей отдельный наиболее элементарный признак.
Таким образом, наследственность является прерывной. Материальной основой этой наследственности и самого гена является ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота), которая определенным образом, упакована в хромосомы, основные элементы ядра клетки.

Хромосомы отвечают условиям, необходимым для обеспечения преемственности между поколениями.

- Воспроизводят свою точную копию;

- Строго регистрируют происходящие в них изменения;

- Содержат в себе гены, которые отвечают за признаки;

- Закономерно расходятся в процессе клеточного деления.

Гены в хромосоме расположены линейно и по сути дела генами являются участки ДНК, которые кодируют определенную аминокислотную последовательность белка (клетки состоят в основном из белка).

Наряду с явлением наследственности, в предмет исследования генетики входит изучение изменчивости. Это свойство противоположное наследственности, заключается в изменении генов, и следовательно, в изменении их проявления в процессе развития организма.

Изменение свойств и признаков организма может быть обусловлено изменением одного или нескольких генов под влиянием внешней среды. Такие изменения называются мутацией. Мутации возникают скачкообразно как новые качественные изменения. Например, бассет, такса и другие коротконогие породы получились в результате мутации всего одного гена. Большинство пород собак имеет окрасы получившиеся в результате мутации генов, определяющих исходный дикий окрас агути (этот термин произошел от названия небольшого грызуна с коричнево-серой шерстью, а у псовых соответствующий окрас называют волче-серым). Эти скачкообразные мутационные изменения сохраняются в поколениях. Следует отметить для селекционеров и племенников, что мутации случаются достаточно редко. Поэтому если собаковод наблюдает какое-то неожиданное скачкообразное изменение признака, это вовсе не означает что произошла мутация в сей момент, хотя и не исключено. Скорее всего это изменение признака произошло в результате новой комбинации генов и их взаимодействия.

Материальная основа наследственности. Хромосомы и гены

Материальной основой наследственности является ДНК, которая с помощью полового и неполового размножения передается из поколения в поколение, из клетки в клетку, как правило, в неизменном виде. Молекула ДНК - биополимер, т.к. структура состоящая из одинаковых звеньев. Каждая нить спирали состоит из звеньев, которые называются нуклеотиды. Число нуклеотидов огромное. Однако, в ДНК их бывает всего четыре типа, как четыре буквы. Последовательность этих букв (нуклеотидов) и определяет ту генетическую информацию, которая является основой всей жизнедеятельности клетки и которая передается из поколения в поколение, из клетки в клетку. Эту последовательность нуклеотидов можно сравнить с книгой, в которой есть “предложения” и “слова”. Каждый ген - сотни тысяч нуклеотидов, в определенной последовательности, которые составляют эти “предложения” и “слова”.

Если какая-то буква в каком-то “слове” изменилась (мутация), то и значение “слова” тоже меняется. В результате, смысл “предложения” может измениться и белок, который кодируется этим “предложением” станет другим или вообще не сможет синтезироваться. В результате чего, внешний признак изменится. Например, возьмем ген, который отвечает за черный окрас собаки, и вдруг происходит ошибка, какой-то нуклеотид поменялся и это привело к тому, что нужный белок перестал работать. Тогда черный пигмент не вырабатывается, в организме остаются белки, вырабатывающие желтый пигмент и собака становится рыжей. Возможностей для мутаций очень много.

При удвоении хромосом в ходе клеточного деления происходит удвоение молекулы ДНК. Получаются две идентичные молекулы ДНК, несущие одинаковую информацию. Так как гены, являются участками молекулы ДНК, то две клетки, образующиеся при делении, имеют одинаковые гены. Каждая клетка в конечном итоге возникла из одной зародышевой клетки в результате многократных делений. Поэтому все клетки организма имеют одинаковый набор генов.

Основная масса ДНК сконцентрирована в ядре клетки и содержится в хромосомах (хромосомы - это палочковидные окрашенные тельца, которые состоят из ДНК и специального белка). В большинстве клеток хромосомы видны только в процессе клеточного деления, в остальное время жизнедеятельности клетки они расположены в ядре в виде хроматина (более рыхлое рассеянное образование).

Каждая хромосома содержит одну огромную и непрерывную молекулу ДНК. Эта молекула ДНК окружена со всех сторон специфическими белками. У каждой хромосомы в определенном месте находится центромера небольшой ясно выраженный округлый участок, который тоже состоит из ДНК и белков, регулирующий движение хромосом при клеточном делении (см. рис.). Хромосомы различаются между собой по длине, форме, положению центромеры. Однако, в любой клетке тела хромосомы располагаются попарно.

Во всех клетках тела одинаковые по виду хромосомы парные. Одна из них пришла от отца, другая от матери. Такие хромосомы называются гомологичными. В гомологичных хромосомах в одних и тех же местах находятся гены, отвечающие за один и тот же признак. Например, за цвет глаз (карий или голубой), структуру волоса (прямой или волнистый) и т.д. Если хромосомы парные, то и гены, отвечающие за один признак парные. Гены, по сути и являются теми последовательностями нуклеотидов в ДНК, которые составляются в генетические “предложения” и “слова”. Для каждого гена характерна своя, присущая только ему определенная последовательность нуклеотидов. Если, как мы говорили выше, произошла мутация, “слово” исказилось и ген стал работать по другому или вообще перестал работать, тогда карие глаза заменяются на голубые, прямые волосы на волнистые и т.д. Гены в хромосоме расположены линейно, один за другим (см. рис.). В гомологичных хромосомах порядок их расположения. Положение гена на хромосоме называется локусом. Причем, мутантные гены обязательно располагаются в тех же локусах что и не мутантные, но в других гомологичных хромосомах.
одинаковый В соматических клетках (все клетки тела кроме половых) число хромосом всегда в два раза больше, чем в половых (т.к. гомологичные хромосомы парные).

Двойное число хромосом в соматической клетке называют диплоидным набором и обозначают как 2n.
Половинное число хромосом в зрелых половых клетках называют гаплоидным набором и обозначают n (т.к. гомологичные хромосомы в половых клетках уже в единственном числе).

Созревание яйцеклетки у самки и сперматозоида у самца, приводит к тому что они становятся гаплоидными. Каждая половая клетка (гамета = яйцеклетка или сперматозоид) содержит теперь по одной хромосоме каждого типа, т.е. по одному гену, отвечающему за один признак. При оплодотворении гаметы соединяются в зиготу и нормальное диплоидное число хромосом восстанавливается.

У собаки: 2n = 78

n = 39.

Гомологичные аутосомы не отличаются между собой у самца и самки. Однако, одна пара гомологичных хромосом отвечает за наследование пола. У самок они одинаковые, а вот у самцов различаются по размеру и форме. Это половые хромосомы.

У собак как и у всех млекопитающих, самки содержат 2 одинаковые половые хромосомы ХХ, а у самцов - одна хромосома такая же как у самок, а другая значительно меньше и короче - ХУ.

Набор хромосом постоянен и передается из поколения в поколение и является видовой характеристикой. Этот набор хромосом называется кареотип (виды животных различаются по кареотипу). Кареотипы организмов одного вида всегда одинаковы. Хромосомные наборы разных видов очень различны, как по форме хромосом, так и по их количеству. Например, у далматина, как у всех остальных пород собак - 78 хромосом, у человека - 46, у кошки - 38, у волка - 78).

Изучение наследственности путем скрещивания

Основные закономерности наследственной передачи признаков в ряде поколений при половом размножении были впервые установлены чешским ученым Грегором Менделем и опубликованы в 1865 г. Его исследования долгое время не были замечены и правильно оценены. Лишь в 1900 г. они были как бы переоткрыты и подтверждены несколькими учеными и стали основой вновь возникшей отрасли биологии - генетики.

Генетический анализ - это основной метод генетики, представляет собой систему скрещивания. Первым не ведая, что это был генетический анализ, употребил этот метод Мендель. Мендель проводил опыты на горохе. У этого растения много разных сортов, отличающихся друг от друга хорошо выраженными наследственными признаками. Имеются, например, сорта с белыми и пурпурными цветками, с высоким и низким стеблем, с желтыми и зелеными семенами, с гладкими и морщинистыми семенами и т.п. (это альтернативные, т.е. взаимоисключающие друг друга признаки). В каждом поколении ученый вел учет по каждой паре альтернативных признаков. Признак - это отдельное качество организма по которому можно отличить один организм от другого (короткие или длинные конечности, цвет глаз или мочки носа у собак).

Для генетического анализа наследования тех или иных признаков необходимо производить скрещивание двух особей разных полов. При написании схемы скрещивания принято на первое место ставить женский организм, а на втором месте - мужской, где буква Р означает родителей.

Потомство от скрещивания двух особей с различной наследственностью называют - гибридным, а отдельную особь - гибридом. Гибридное потомство обозначается буквой F с цифровым индексом, соответствующим порядковому номеру гибридного поколения. Например, гибриды первого поколения “F1” от родителей “Р”. Далее мы скрещиваем щенков первого поколения F1 и получаем потомство второго поколения F2, которое также скрещиваем между собой и получаем потомство F3. Как правило, на этом все заканчивается, но этот процесс можно продолжать и далее.

Родительские формы, взятые в скрещивание могут отличаться как по одной паре альтернативных признаков, так и по многим парам признаков. Различают моногибридное и полигибридное скрещивание.

Моногибридное скрещивание

Мендель скрещивал различающиеся по определенным признакам родительские формы и прослеживал проявление изучаемых признаков в ряде поколений. Характерной чертой опытов Менделя был точный количественный учет проявления изучаемых признаков у всех особей. Это позволило ему установить определенные количественные закономерности в наследовании. Анализ закономерностей наследственности Мендель начал с моногибридного скрещивания: для скрещивания брал родительские формы, различающиеся лишь по одной паре признаков. При этом, сами родительские формы Мендель предварительно получал, путем многократных пассажей самоопыления растений с соответствующими характеристиками. Таким образом получались растения, которые при самоопылении давали потомство одинаковое по всем признакам и идентичное родительской форме. Такие растения называются линейными.

Далее Мендель скрестил линейные растения гороха с желтыми и зелеными семенам. У всех полученных в результате этого скрещивания растений первого поколения F1 гибридов семена были желтыми. Противоположный признак (зеленые семена) как бы исчезал. В этом проявляется первая закономерность, установленная Менделем, которую он называл правилом единообразия гибридов первого поколения. Оно проявляется в том, что признак желтой окраски семян как бы подавляет проявление противоположного признака (зеленая окраска) и все семена у гибридов F1 оказываются желтыми (единообразными). Явление преобладания признака получило название доминирования, а преобладающий признак называют доминантным. В рассматриваемом примере желтая окраска семян доминирует над зеленой. Противоположный, внешне исчезающий признак (зеленая окраска) называют рецессивным.

В потомстве от первого поколения гибридов (во втором поколении - F2) наблюдается расщепление. Появляются растения с признаками обоих родителей в определенных численных соотношениях. Желтых семян оказывается примерно в три раза больше, чем зеленых. Соотношение семян гороха с доминантными и рецессивными признаками близко к отношению 3:1.

Если мы обозначим ген, отвечающий за желтую окраску буквой “А”, а альтернативный ген, который отвечает за альтернативную окраску “а” ( Принято обозначать гены буквами латинского алфавита - доминантный ген обозначается большой буквой, а рецессивный - маленькой) это можно записать в виде схемы:

Р - АА х аа
F1 - Aa; Aa; Aa; Aa
F2 - Aa х Аа
F3 - АА: Аа: аа

Хромосомы в клетках находятся в парном состоянии. А, так как гены находятся в хромосомах, то в каждой клетке только по два гена каждого сорта, отвечающих за какой-то признак (например, окраска цветка или семени). При расхождении в мейозе (созревание половых гамет) каждый ген из пары попадает в отдельную гамету, т.е. два гена, определяющие какой-то один признак в одну гамету попасть не могут. В данном случае гамета может содержать из данной пары генов или только ген “А” или только ген “а”. Это явление называют законом чистоты гамет. При этом в гамете как на той же хромосоме, так и на других находятся другие гены, но они отвечают за другие признаки и в данном опыте не учитываются.

В генетике существует понятие гетерозиготные и гомозиготные организмы. Гетерозиготные особи несут и доминантный и рецессивные гены соответствующего признака. Это значит, что особи несущие доминантный признак генетически неоднородны, т.к. желтые цветки образуются как у особи имеющей АА, так и Аа. В первом случае это гомозиготные по данному гену особи, а во втором случае это гетерозиготные по данному гену. Особи с зелеными цветками (аа) гомозиготные по гену (а).

Доминантный ген проявляется как в гомо-, так и в гетерозиготном состоянии. Рецессивный ген проявляется только в гомозиготном состоянии.

Парные альтернативные гены (доминантные и рецессивные) называются аллельными. Эти гены находятся в гомологичных (одинаковых) хромосомах в строго определенном месте. В этом локусе, у разных особей кроме исходного гена могут находиться и разные его мутантные формы, естественно, взаимоисключающие друг друга. Положение гена на хромосоме называется локусом (см.выше). Явления, когда число аллелей одного гена больше двух называют - множественным аллелизмом.

Итак, при образовании гамет каждая из них получает по одному аллельному гену. Гаметы являются одинаковыми по какому-то данному гену, если он находится в гомозиготном состоянии (АА или аа). Если ген находится в гетерозиготном состоянии (Аа), то такие гаметы будут разными и организм будет давать два типа гамет. Например В - черный окрас, b - коричневый окрас. Эти окрасы встречаются у лабрадоров, далматинов (в виде пятен) и т.д. Известно, что никакая собака не может быть одновременно и черной и коричневой. Если далматин имеет коричневые пятна, то они на всем теле будут коричневые и наоборот. Это объясняется тем, что гены В и b - аллельные. Действует только один из них: или В (как доминантный в гомо- или гетерозиготном состоянии) или b (как рецессивный - только в гомозиготном состоянии). Например, повязав двух гомозиготных собак с черными ВВ и с коричневыми bb пятнами, мы получили всех щенков черными (гетерозиготными Вb).

Р - ВВ х bb
F1 - Вb, Bb.

Далее, повязав двух собак с черными пятнами, но которые являются гетерозиготными (Вb х Bb), мы получим черных и коричневых щенков.

Статистически:

3:1 - по фенотипу
1:2:1 - по генотипу

• сплошной - S;
• ирландская пятнистость -si;
• (небольшие белые участки) пегость - sp;
• (80% тела имеет белый окрас)
• крайняя степень белой пятнистости -sw
  
• Тиковость (тиковая пятнистость, крапчатость).

У многих пород, таких, как пойнтеры, сеттеры, далматины и спаниели белые участки покрыты многочисленными пигментированными мелкими пятнами. Такое явление называется тиковой пятнистостью и определяется геном Т. Тиковая пятнистость отсутствует при рождении и проявляется в возрасте от нескольких недель жизни щенка. Тиковость является результатом взаимодействия между любой из аллелей белой пятнистости и гена Т. Тиковость не влияет на гены окраса, т.е. цвет крапа соответствует основному окрасу. Раньше считали, что пятнистость по типу далматинов определяется отдельным геном, но Литтл (1957) убедительно показал, что это модификация обычной тиковости. Разведенцы далматинов вывели собак с более крупными, яркими, прокрашенными пятнами, случайно разбросанными по всему телу. Экспрессия гена Т очень вариабильна: от нескольких небольших пятнышек до такого их изобилия, что белые участки тела кажутся чалыми. Является ли это результатом отбора и закрепления в генотипе определенного количества полигенов, управляющих экспрессией гена Т, еще предстоит выяснить. Однако, тот факт, что у собак наблюдается экстраординарная вариабильность экспрессии тиковости сам по себе не может служить этому доказательством. Генетике окраса собак посвящен целый ряд работ таких ученых, как Литтл, Р.Робинсон, Н.Ильин. Однако в собаководстве эта проблема изучена значительно хуже, чем у мышей, кроликов или кур. Это объясняется тем, что собака не принадлежит к числу хозяйственно полезных животных, генетикой которых специалисты занимаются целенаправлено и на эти исследования выделяются денежные средства государством. В собаководстве в основном исследования носят попутн